伴 H3 K27M和 BRAF V600E双突变的弥漫性中线胶质瘤

目的探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断及预后。 方法与结果男性患者，21岁，因烦渴、多饮多尿就诊。临床表现为双侧视敏感度减弱，视野无缺损；MRI呈鞍上T1WI等、低信号，T2WI等、高信号占位，病灶呈不均匀强化。术后组织病理学观察肿瘤细胞呈短梭形或椭圆形，较高或中等密度，呈束状、旋涡状排列，或形成血管周围假菊形团样结构；可见少量核分裂象、小灶性坏死及微血管增生。肿瘤细胞弥漫表达H3 K27M、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2、波形蛋白、微管相关蛋白-2、S-100蛋白、突触素、巢蛋白和P53，Ki-67抗原标记指数为10%~20%。全基因组测序存在H3 K27M和BRAF V600E双突变；整合病理诊断为鞍区H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤（WHOⅣ级），患者于术后11个月死亡。 结论H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中新增肿瘤分型（WHOⅣ级），组织学改变宽泛（WHOⅡ~Ⅳ级），极易误诊，诊断应以发病年龄（儿童为主）、发生部位（中线）、弥漫性生长及特征性H3 K27M突变作为重要依据。