La Traducció genètica mitocondrial i malalties associades

En humans, com en la majoria d'organismes eucariotes, la sintesi proteica te lloc simultaniament al citoplasma i en organuls que posseeixen un genoma propi. Els mitocondris requereixen una maquinaria traduccional propia per sintetitzar els tretze polipeptids, codificats al genoma mitocondrial, que formen part dels complexos de la cadena respiratoria i la fosforilacio oxidativa responsables de proporcionar energia a la cel·lula. Els elements que componen aquesta maquinaria es troben codificats tant al genoma mitocondrial com al nuclear i participen de manera coordinada en la traduccio genetica. Mutacions en els gens que codifiquen aquests factors de l'aparell de traduccio genetica mitocondrial desencadenen un ampli ventall de malalties greus en humans, caracteritzades per simptomes heterogenis que en dificulten el diagnostic i tractament. Hi ha malalties mitocondrials humanes causades per mutacions en el DNA mitocondrial que afecten especificament els tRNA i rRNA i, a mes, s'han descrit mutacions en proteines mitocondrials codificades en el genoma nuclear, entre les quals es troben mutacions en factors de traduccio, enzims de processament i modificacio dels tRNA, proteines mitoribosomiques i aminoacil-tRNA-sintetases mitocondrials. La complexitat de les malalties mitocondrials, la varietat de simptomes que causen i la dificultat de manipular geneticament el DNA mitocondrial compliquen la recerca relacionada amb aquestes malalties i justifiquen la generacio de models animals que permetin caracteritzar-les i desenvolupar noves estrategies terapeutiques.