Inherited human prion diseases

Les maladies familiales a prions, meme si elles sont rares, sont un des chapitres les plus fascinants de la pathologie neurologique en raison de leur double transmissibilite, Ce sont des maladies hereditaires de l'adulte a transmission autosomique dominante, a penetrance presque complete : la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (CJ familiale), la maladie de Gerstmann Straussler Scheinker (GSS). l'insomnie familiale fatale (IFF). Elles se caracterisent, le plus souvent, par une mutation ponctuelle du gene de la proteine prion (PrP), responsable d'une modification de la sequence primaire de la PrP donc de sa conformation. La PrP mutee acquiert-elle une nouvelle fonction ou perd-elle une fonction qui est encore inconnue Cette question reste actuellement sans reponse. La PrP mutee peut parfois etre transmise de l'homme a l'animal. Si toutes les mutations ponctuelles de la Pr P s'accompagnent d'un effet pathogene vis-a-vis des neurones, seules certaines d'entre elles sont transmissibles. Comprendre comment la PrP mutee acquiert ou non la propriete d'etre transmissible peut etre une etape fondamentale dans la comprehension des maladies a prions.