Pesquisa audiológica y molecular para pérdida auditiva por mutación 35delG en el gen de la conexina 26 e infección congénita por citomegalovirus

Las perdidas auditivas pueden ser atribuidas a factores geneticos o ambientales. Las mutaciones en el gen de la proteina Cx26 (conexina 26) son responsables de un 30-80% de los casos de perdida auditiva profunda no sindromica. La variante 35delG es la prevalente en la poblacion caucasica. Entre los factores ambientales, el citomegalovirus (CMV) es la principal causa de infeccion congenita. Objetivos. Determinar la prevalencia de infeccion congenita por CMV y la frecuencia de la mutacion 35delG en recien nacidos. Identifcar aquellos con riesgo de perdida de audicion con el fn de realizar un seguimiento audiologico para detectar precozmente las hipoacusias. Material y metodos. Se analizaron 1020 muestras de sangre seca, en papel, de recien nacidos, por PCR convencional y en tiempo real. Se efectuaron las otoemisiones acusticas antes del alta hospitalaria a todos los ninos. El seguimiento audiologico se realizo tanto a los portadores de 35delG como a los que tuvieron infeccion congenita por CMV. Resultados. De los pacientes estudiados, 15 fueron heterocigotas para la mutacion 35delG. No se detectaron homocigotas. Seis de las muestras fueron positivas para CMV (resultados confirmados en orina); de ellos, solo un neonato fue sintomatico. A todos estos ninos se les realizaron las evaluaciones audiologicas; presentaron hipoacusia tres ninos con infeccion congenita por CMV y dos portadores de la mutacion 35delG. Conclusion. Se detecto un 1,3% de portadores de la mutacion 35delG y una frecuencia de infeccion congenita por CMV del 0,6%. El seguimiento audiologico de estas dos poblaciones permitio la deteccion de hipoacusias tardias. Introduction. Hearing loss may be attributed to genetic and environmental factors. Mutations in the gene of the CX26 protein (connexin 26), are responsible for 30-80% of all cases of non-syndromic profound hearing loss. The 35delG is the most frequent variant in the caucasian population. As to environmental factors, the cytomegalovirus (CMV) is the main cause of congenital infection. Objetives. To determine the prevalence of congenital CMV infection and the frequency of the 35delG mutation in newborns. To identify those at risk of suffering hearing loss in order to do an audiologic follow-up of detected cases. Materials y methods. One thousand and twenty samples of dry blood spots corresponding to newborns were tested using conventional and real time PCR. Audiologic screening was performed to all newborns before hospital discharge. Results. Fifteen out of 1020 subjects were heterozygous for the mutation. No homozygous patients were found. Six out of the samples tested positive for CMV (confrmed by a urine sample), out of which only one newborn was symptomatic. The auditory brainstem response was recorded in all these children. Hearing loss was found in three children with congenital CMV infection and two with 35delG mutation. Conclusion. The frecuency of 35delG mutation carriers in our population was 1.3% and the CMV congenital infection prevalence was 0.6%. Audiologic monitoring of these two populations allowed detection of hearing loss of late onset.