Fehlende Erblichkeit bei genetisch komplexen Erkrankungen

Genetische Faktoren spielen bei vielen Epilepsiesyndromen eine Rolle. Obwohl bezuglich monogener Formen der Epilepsie bereits grose Fortschritte in der Identifikation der zugrunde liegenden Gene gemacht wurden, stellen gerade die haufigen Epilepsiesyndrome, deren Vererbungsmodus komplex ist, eine Herausforderung dar. Eine besondere Schwierigkeit besteht darin, grose phanotypisch einheitliche Kollektive zu generieren. Zwar gelingt dies bei anderen Erkrankungen z. T. leichter, es bleibt aber auch bei diesen ein groser Teil der Erblichkeit oft unerklart. Dies hat zu dem Begriff der „fehlenden Erblichkeit“ gefuhrt. Im vorliegenden Beitrag werden mogliche Ursachen dieses Phanomens diskutiert. Weiterhin wird aufgezeigt, inwieweit die neuesten Entwicklungen bei den Genotypisierungstechnologien helfen konnen, diese Wissenslucke zu fullen. Daruber hinaus werden beispielhaft aktuelle Befunde im Bereich der Epilepsiegenetik dargestellt.