Krankheiten des Nervensystems

Fehlbildungen (Misbildungen, Anomalien) sind pranatal durch Anlagefehler entstandene Formabweichungen von Organen oder Korperteilen bei sonst normalen Geweben. Als Dysplasien werden morphologische Anomalien bezeichnet, die durch fehlerhafte Organisation und/oder Funktion von Gewebe oder Gewebekomponenten zustande kommen Von primaren Fehlbildungen sind sekundare Formabweichungen zu unterscheiden: Disruptionen (Defekte eines ursprunglich sich normal entwickelnden Organs, Organ- oder Korperteils), Deformitaten (durch mechanische Einflusse hervorgerufene Form- oder Lageanomalien eines Organs, Organ- oder Korperteils), Degeneration oder Deterioration. Kombinierte Anomalien (multiple Defekte) treten auf, wenn ein Entwicklungsfeld betroffen ist (polytope Felddefekte) oder pathogenetische Sequenzen entstehen (z.B. Potter-Sequenz bei Oligohydramnion). Fehlbildungssyndrome sind Muster angeborener Anomalien, die in ihrer Pathogenese sicher oder vermutlich zusammenhangen und nicht auf einen einzelnen morphologischen Defekt zuruckgefuhrt werden konnen, auch nicht Teil eines embryonalen Entwicklungsfeldes sind. Sie konnen Ausdruck pleiotroper Wirkung von Genmutationen sein und durch Chromosomenanomalien oder Teratogene hervorgerufen werden. Man unterscheidet sie von Assoziationen, die durch eine Storung in der fruhen Blastogenese entstehen, sowie von einem zufalligen Zusammentreffen verschiedener Anomalien, die sich in ihrer Pathogenese (noch) nicht verbinden lassen (Syntropie).