456 Hémangiomes rétiniens dans la maladie de VON HIPPEL-LINDAU : à propos d’un cas

Introduction La maladie de Von Hippel Lindau est une phacomatose hereditaire autosomique dominante atteignant le sujet jeune ; predisposant a la constitution de tumeurs vasculaires et kystiques au sein des structures derivant du tissu mesodermique. Les organes les plus frequemment atteints sont la retine, le systeme nerveux central, les reins, le pancreas et l’epididyme testiculaire. Cliniquement, l’atteinte habituelle associe manifestations neurologiques et baisse de l’acuite visuelle. L’examen objective les hemangiomes retiniens compliques ou non de membrane epiretinienne voire de decollement tractionnel. La prise en charge precoce ameliore le pronostic visuel qui reste mediocre a plus ou moins long terme meme pour les cas traites. Materiels et Methodes Les auteurs rapportent le cas d’un jeune homme de 28 ans, sans antecedents familiaux de maladie de Von Hippel Lindau, ayant consulte pour baisse progressive de l’acuite visuelle de l’œil droit avec douleurs oculaires evoluant depuis un an, chez qui l’examen a mis en evidence des hemangiomes retiniens bilateraux equatoriaux avec des tractions sur le pole posterieur a droite ; et des vaisseaux tortueux boudines proeminents alimentant les tumeurs. Resultats Il a beneficie d’un bilan d’extension incluant une IRM cerebrale, une echographie abdominale, le dosage des epinephrines urinaires qui etaient sans anomalies. Une cryoapplication a ete realisee au niveau de l’œil droit compliquee d’un decollement de retine tractionnel necessitant une chirurgie vitreoretinienne. Discussion Les hemangiomes retiniens representent un critere diagnostic majeur de la maladie de Von Hippel Lindau. La decision de traiter et par quel moyen depend essentiellement du nombre, de la taille de la tumeur ainsi que sa localisation. Les patients doivent beneficier d’un conseil genetique ainsi qu’une surveillance rapprochee pour detecter l’apparition d’une atteinte systemique pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Conclusion Les auteurs dressent a travers cette observation ainsi qu’une revue de la litterature les difficultes diagnostic et de prise en charge therapeutique des manifestations oculaires de la maladie de Von Hippel Lindau.