Hypo-aldostéronisme congénital par déficit en aldostérone synthétase associé à une insuffisance corticotrope secondaire

L’hypo-aldosteronisme congenital est une maladie rare de transmission autosomique recessive. Nous rapportons le cas d’une enfant de 13 mois, nee de parents non consanguins, hospitalisee pour un retard staturo-ponderal avec un syndrome de perte de sel. Le bilan montrait une hyponatremie, une hyperkaliemie, une acidose metabolique non compensee et une hypo-aldosteronemie avec un hyper-reninisme. Le cortisol, les androgenes surrenaliens et la 17 hydroxyprogesterone etaient normaux. Un test au synacthene retrouvait des taux eleves de desoxycorticosterone (DOC), corticosterone et 18-hydroxycorticosterone (18-OH-DOC). Le rapport 18-OH-DOC/aldosterone superieur a 100 etait en faveur d’un deficit en corticosterone methyloxydase (CMO) de type 2. Le bilan genetique confirmait l’hypo-aldosteronisme congenital avec mutation heterozygote composite du gene CYP11B2 codant pour l’aldosterone synthetase : mutation c.142delA dans l’exon 1 et mutation c.72-3C > T dans la partie 5’ regulatrice du gene. Les parents etaient chacun porteurs d’une mutation a l’etat heterozygote. Le traitement par fudrocortisone 50 μg/j associe a une alimentation salee a permis une bonne evolution. Cependant est apparu progressivement dans sa deuxieme decennie un deficit corticotrope : cortisol bas (3,9 μg/100 mL) et ACTH inadaptee (12 pg/mL) pour lequel un traitement par hydrocortisone 15 mg/j a ete debute. L’IRM hypophysaire et le bilan des lignees hypophysaires etaient sans anomalies. Plusieurs etudes ont montre un possible effet inhibiteur sur l’axe hypothalamo-hypophysaire des agonistes des recepteurs aux mineralocorticoides. A notre connaissance, il s’agit d’une mutation heterozygote composite jamais encore decrite pour cette pathologie. Le risque de deficit corticotrope sous fludrocortisone au long cours ne doit pas etre neglige dans la surveillance et si besoin supplemente.