Síndrome de Shprintzen-­Goldberg: relato de dois casos e a importância da genética clínica

Introducao : A sindrome de Shprintzen-¬Goldberg (SSG) e o nome dado ao raro conjunto de sinais sistemicos do tecido conectivo, parte de um grupo de disturbios caracterizados por cranioestenose, tracos marfanoides e uma facies caracteristica. Desde seu primeiro relato, na decada de 1980, foram relatados cerca de 60 casos dessa doenca. A sindrome e relacionada a mutacao do gene SKI, e tem padrao de heranca autossomica dominante de novas mutacoes;; sendo assim, os individuos afetados geralmente sao filhos de pais normais. Relato de Caso : Dois pacientes, um de 16 anos e o outro de 5 anos, ambos filhos de casal consanguineo -¬ apresentam um fenotipo sugestivo da SSG, composto por cranioestenose, malformacoes craniofaciais, deformidades esqueleticas, alteracoes cardiovasculares, anormalidades neurologicas e achados radiograficos compativeis com os criterios diagnosticos. Discussao : O fenotipo dos pacientes era compativel com os criterios diagnosticos descritos;; apresentavam ainda algumas outras alteracoes comuns em portadores da sindrome, sendo possivel a realizacao do diagnostico clinico. O exame que poderia ser utilizado para a confirmacao diagnostica seria a pesquisa da mutacao do gene SKI, nao realizada nos presentes casos, devido ao dificil acesso ao exame e seu elevado custo. O seguimento desses pacientes e importantissimo, coordenado pelo geneticista e compondo-¬se de uma equipe multiprofissional, com outras especialidades medicas e profissionais da saude, alem de acompanhamento escolar especifico. Cabe ainda ao geneticista o aconselhamento genetico dessa familia. Alem disso, o padrao de heranca da mutacao, casos em que a prole de um casal e toda acometida, geralmente sugere mosaicismo germinativo de um dos conjuges. Conclusao : A genetica clinica tem se mostrado promissora no diagnostico de pacientes portadores de disturbios de origem genetica. O diagnostico, uma vez estabelecido -¬ mesmo que o prognostico nao seja profundamente favoravel, ou com possibilidade de cura -¬ traz aos responsaveis, e aos proprios pacientes, um alivio. O medico geneticista, pode assim, atraves do aconselhamento genetico, ser a ponte necessaria entre o paciente e as demais especialidades medicas, melhorando a qualidade de vida destes pacientes e de suas familias, alem de auxiliar na aceitacao do diagnostico e na programacao de futuras gestacoes.