Interstitial deletion of the proximal region of the long arm of chromosome 18, del(18q12) a distinct clinical entity? A report of two new cases.

Deux enfants non apparentes, ayant un retard mental, ont ete trouves porteurs d'une deletion intercalaire de la region 18q12 = une fille âgee de 2 ans, de petite taille, avec macrocephalie et autisme, et un garcon de 5 ans. Six autres patients porteurs d'une deletion comparable sont connus. Les signes communs sont une dysmorphie faciale discrete (telecanthus avec epicanthus, sourcils evases, bouche petite avec levre superieure mince), une hypotonie, un retard mental avec troubles du comportement et retard de langage, sans malformation viscerale majeure