Screening de aneuploidías: presencia de hueso nasal entre las 11-14 semanas: una técnica del nuevo milenio

El screening de aneupliodias antenatal durante el primer trimestre ha evolucionado radicalmente durante los ultimos anos, asociando metodos tanto bioquimicos como ecograficos. El screening bioquimico al utilizar Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) y la subunidad _-HCG libre presenta una sensibilidad para trisomia 21 de un 40 por ciento y 35 por ciento respectivamente. Sin embargo presenta una tasa de falsos positivos de 5 por ciento. En la busqueda de mejorar la sensibilidad y disminuir la tasa de falsos positivos han aparecido nuevas tecnicas ecograficas. La medicion de la translucencia retronucal entre las semanas 11 y 14, mejoro la sensibilidad a un 77 por ciento como marcador unico, manteniendo la tasa de falsos positivos. Una nueva tecnica es la presencia de hueso nasal entre las semanas 11 y 14, avalada por estudios anatomo-radiologicos. Esta tecnica tiene una sensibilidad 60 a 80 por ciento para trisomia 21, con una tasa de falsos positivos de 0.25 a 2,8 por ciento y con la consiguiente disminucion de procedimientos invasivos. La tecnica es aplicable tanto via abdominal como transvaginal con una rapida curva de aprendizaje.