Klinische, cytogenetische und psychoneurologische Beobachtungen bei Knaben mit Klinefeltersyndrom

20 Knaben im Alter von 8–20 Jahren mit einem positiven Chromatintest wurden untersucht. Bei 13 wurde die Diagnose des Klinefeltersyn-droms mit dem typischen Karyotypus bestatigt. Das mittlere Alter der Eltern der untersuchten Patienten uberschreitet die Mittelwerte fur die polnische Population. Diese Probanden sind auch aus einer letzten von multiplen Schwangerschaften geboren. Es wurde bei ihnen ein Hypogonadismus bei Hodenhochstand, besonders ein einseitiger Maldescensus mit Hypoplasie des zweiten Hodens, sowie die Verzogerung der sexuellen Reifung festgestellt. Auch wurde eunuchoider Habitus mit der Tendenz zur Fettleibigkeit und manchmal die Unterentwicklung im Wachstum und Untergewicht bemerkt. Gynakomastie wurde nur bei 1/4 der Untersuchten festgestellt. Charakteristisch fur das Syndrom sind die Zeichen des psychischen Infantilismus, die Herabsetzung der intellektuellen Fahigkeit, eine schlechte Anpassung an die Umwelt und neurotische Symptome. In der Entwicklungsperiode fehlt ein charakteristischer Phanotypus fur das Klinefeltersyndrom. Die obengenannten Symptome sollen als Hinweise fur die Bestimmung des Zellchromatins als „screening test” fur das Klinefeltersyndrom gelten.