Retinitis pigmentosa – eine Übersicht

Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe hereditarer Netzhauterkrankungen, die mit einer Pravalenz von 1:4000 die haufigste Form erblicher retinaler Dystrophien darstellt. Uber 45 Gene wurden inzwischen identifiziert, in denen Veranderungen zu einem progressiven Verlust der Stabchen- und anschliesend der Zapfenfunktion bis hin zur Erblindung fuhren. In den letzten Jahren haben die grundlagenwissenschaftlichen und klinischen Forschungen viele neue Erkenntnisse erbracht. Mithilfe der verbesserten molekulargenetischen und funktionellen diagnostischen Methoden ist eine genauere Differenzierung und Fruherkennung von Netzhautdystrophien moglich. Auch wenn derzeit mehrere pharmakologische, gentherapeutische und medizintechnische Studien laufen, besteht bei den erblichen Netzhauterkrankungen bisher keine etablierte Behandlungsmoglichkeit, weshalb die sozialen und beruflichen Konsequenzen weiterhin im Vordergrund stehen. Der vorliegende Ubersichtsartikel fasst die Grundlagen der retinalen Pathophysiologie, die klinischen Befunde, die Diagnostik und therapeutische Perspektiven zusammen und zeigt die Konsequenzen fur die augenarztliche Praxis.