Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge

Resume Les lipodystrophies partielles d’origine genetique sont des maladies rares caracterisees par un deficit selectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prevalence est sous-estimee du fait de leur proximite clinique avec le syndrome metabolique. Le diagnostic repose sur la mise en evidence d’une lipoatrophie partielle et sur l’existence de complications metaboliques en lien avec l’absence de TA. Plusieurs genes sont impliques dans ces maladies, bien que dans plus de 50 % des cas on ne retrouve pas d’etiologie moleculaire apres analyse des genes connus. Les proteines correspondantes exercent des roles divers necessaires au fonctionnement adipocytaire. Le traitement des lipodystrophies est, d’une part, celui des complications metaboliques associees avec, dans certains cas, une indication a un traitement par leptine recombinante et, d’autre part, des comorbidites specifiques, en particulier cardiovasculaires, dans certaines formes cliniques.