Sjögren-Larsson syndrome: an appraised of the litterature and presentation of two cases

A Sindrome de Sjogren-Larsson e uma doenca autossomica recessiva rara com distribuicao universal. Consiste em ictiose, displegia espastica e retardo mental causado por um defeito enzimatico na oxidacao do alcool-graxo. Nos relatamos dois casos e fazemos uma revisao da literatura respectiva. As duas criancas tinham atividade deficiente da NAD oxidorredutase. Foram estudados os lipides de membrana das celulas plasmaticas e eritrocitos. Bons resultados foram obtidos em um dos pacientes quando submetido a dieta na infância precoce o que se correlacionou com diminuicao do alcool-graxo no plasma. Entretanto nao obtivemos melhora clinica no outro paciente cujo tratamento teve inicio tardio.Terapia com etretinato foi necessaria para controlar os sintomas cutâneos neste segundo paciente.