Le diagnostic des thrombopénies constitutionnelles: Diagnosis of inherited thrombocytopenias
2006
Resume L'augmentation de frequence de detection des thrombopenies dues a l'adjonction de la numeration plaquettaire dans l'hemogramme en fait un motif frequent de consultation pour avis specialise. Au sein de ces entites, les thrombopenies constitutionnelles pourront etre evoquees apres avoir exclu une origine acquise, essentiellement immune. Maladies rares, leur diagnostic repose sur un faisceau d'elements cliniques et biologiques. Une fois l'origine constitutionnelle prouvee, il est essentiel d'essayer de caracteriser chaque entite afin de proposer une prise en charge appropriee. Dans certaines formes, l'anomalie genetique est connue. Les thrombopenies constitutionnelles sont des modeles qui ont permis, en parallele aux modeles animaux, une meilleure connaissance des mecanismes de la megacaryopoiese.
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