铁剂难治性缺铁性贫血的研究进展

机体铁缺乏时，铁蛋白减少，继而血清铁及转铁蛋白饱和度降低，血红蛋白合成障碍，导致缺铁性贫血，红细胞呈典型的小细胞低色素形态改变。缺铁性贫血几乎均为后天获得，去除病因和（或）补铁治疗后，贫血可很快得以纠正。亦有少数患者例外。1981年，Buchanan和Sheehan[1]报告同一家庭3例严重缺铁性贫血患儿，他们无铁摄入不足及消化道失血，但口服补铁治疗无效。对其中2例患儿进行口服铁剂吸收试验，服用铁剂2h后，血清铁无明显升高；静脉补铁治疗后，血清铁蛋白虽有升高，但贫血和红细胞参数改善轻微。Brown等[2]和Finberg[3]也报告了类似病例，并证明该病为常染色体隐性遗传。