Zwei Patientinnen mit echoreichen Markpyramiden – Fall 7/2012

Anamnese und klinischer Befund: Wir berichten uber zwei Patientinnen mit medullarer Nephrokalzinose. Die erste Patientin hatte unspezifische Symptome einer entzundlichen Systemerkrankung, die andere war komplett beschwerdefrei. Untersuchungen: Im Labor ergaben sich bei beiden Patientinnen eine normale Plasma-Kalzium-Konzentration und normale Parathormonspiegel. Das 1,25-(OH) 2 -Vitamin D war inadaquat erhoht bei erniedrigten bis normalen 25-OH-Vitamin-D-Spiegeln. Sonografisch bestand bei beiden eine ausgepragte medullare Nephrokalzinose und Nephrolithiasis. Diagnose: Bei beiden Patientinnen lag eine enthemmte Aktivierung der 1α-Hydroxylase vor, bei der ersten Patientin extrarenal durch eine Makrophagenaktivierung im Rahmen einer Mischkollagenose, bei der zweiten Patientin renal durch eine „loss of function“-Mutation des Kalzium-Sensing-Rezeptors. Therapie und Verlauf: Die erste Patientin sprach gut auf eine immunsuppressive Behandlung mit Prednisolon und Hydroxycholoquin an, die Entzundungsaktivitat und die 1,25-(OH) 2 -Vitamin-D-Spiegel waren rucklaufig, die Nierenfunktion stabilisierte sich. Die zweite Patientin ist weiterhin asymptomatisch mit normaler Nierenfunktion und wird derzeit nicht behandelt. Folgerung: Eine Nephrokalzinose und Nephrolithiasis konnen infolge einer enthemmten 1α-Hydroxylase mit inadaquater Aktivierung von Vitamin D auftreten. Sowohl eine renale als auch extrarenale Genese sind kausal behandelbar.