GATA2, un nouvel oncogène des leucémies aiguës myéloblastiques sporadiques et familiales

Recemment, plusieurs equipes dont la notre ont identifie des mutations germinales du facteur de transcription GATA2 associees a des syndromes myelodysplasiques (MDS) et leucemies aigues myeloides (LAM) familiales. Les mutations germinales de GATA2 sont egalement retrouvees dans des deficits des cellules NK, des monocytes et des polynucleaires neutrophiles et de lymphœdemes (syndrome d’Emberger) evoluant frequemment en MDS et LAM. GATA2 est egalement mute sporadiquement en association etroite avec les mutations bialleliques du gene CEBPA. GATA2 rejoint ainsi deux autres facteurs de transcription critiques de la differenciation hematopoietique, RUNX1 et CEBPA, qui se retrouvent egalement mutes dans des LAM et MDS familiales et sporadiques.