Genómica del síndrome de Down

El sindrome de Down es la cromosomopatia mas comun del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recien nacidos vivos. Las manifestaciones clinicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores geneticos como mosaicismo, cambios variables en el numero de copias o variantes de un solo nucleotido. La identificacion de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigacion ya que es esencial para la comprension de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.