Ascite chyleuse révélant une maladie d’Erdheim-Chester

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne dont le diagnostic repose sur des arguments clinico-radiologiques et une confirmation histologique [1] . Le pronostic est variable selon le type d’atteinte. L’ascite chyleuse se caracterise par une ascite d’aspect laiteux avec un taux de triglycerides superieur a 2 g/L [2] dont les causes sont multiples et dominees par les neoplasies et la cirrhose. Nous rapportons un cas de MEC revelee par une ascite chyleuse. Observation Une patiente de 68 ans est adressee dans le service de medecine interne pour bilan de fibrose retro-peritoneale. L’histoire debute trois mois auparavant avec un tableau clinique associant un œdeme des membres inferieurs et une ascite refractaires au traitement par furosemide. A l’admission, les oedemes et l’ascite sont confirmes ; le reste de l’examen clinique est normal. La biologie montre une natremie a 137 mmol/L, une kaliemie a 4,2 mmol/L, une creatininemie a 52,1 μmol/L. Le bilan biologique hepatique est normal. La CRP est a 70 mg/L. La NFS montre une Hb a 9,6 g/dL, GB a 9,46 G/L, plaquettes a 147 G/L. La protidemie est a 40 g/L avec 20 g/L d’albumine, sans proteinurie. Les IgG sont a 3,47 g/L (N > 10) IgM a 0,48 g/L (N > 0,6) et IgA a 0,88 g/L (N > 0,9). Le bilan lipidique est normal. La clairance de l’alpha-1 antitrypsine est a 99,22 ml/24 h (N  Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montre un engainement de la partie laterale de l’aorte, des deux reins, une ascite abondante et un aspect de fibrose retro-peritoneale. La coelioscopie permet l’identification d’un liquide d’ascite chyleux avec 2,49 g/L de triglycerides, 19 g/L de proteines, sans cellule neoplasique. Les biopsies de l’epiploon, de la racine du mesentere et du rein gauche montre des remaniements inflammatoires granulomateux avec des nappes d’elements histiocytaires et nombreuses plages d’histiocytes spumeux associees a des elements fibro-inflammatoires. L’immunohistochimie identifie un marquage CD68 positif, CD1a et PS 100 negatifs en faveur d’une maladie d’Erdheim-Chester. Le myelogramme et la biopsie-osteomedullaire confirment l’infiltration histiocytaire massive sans neoplasie associee. L’imagerie (scintigraphie osseuse, PET-TDM, IRM cerebrale et cardiaque) montre des atteintes osseuses pathognomoniques de la MEC et une pseudotumeur de l’oreillette droite qui necessitera une pose de pace-maker. La recherche de mutation V600-E du gene BRAFF est positive et autorise l’introduction de vemurafenib avec une evolution clinique favorable a 1 mois (disparition de l’ascite et diminution franche des oedemes). Discussion Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester repose sur l’immunohistochimie des histiocytes avec un marquage negatif pour le Cd1a (contrairement a l’histiocytose langerhansienne) et l’absence d’emperipolese (uniquement vu dans le Rosai-Dorfman). La recherche de la mutation BRAFF guide la therapeutique avec l’utilisation des therapies ciblees anti-BRAFF. Les patients qui n’ont pas la mutation BRAFF sont traites par interferon. Les causes d’ascite chyleuse non traumatiques sont dominees par les neoplasies, les cirrhoses puis les infections. Il existe des associations ascite chyleuse et fibrose retro-peritoneale [3] . Dans notre cas, l’engorgement lymphatique entraine une enteropathie exsudative et une ascite chyleuse qui engendrent une perte proteique majeure. Conclusion La presentation inaugurale d’une maladie d’Erdheim-Chester par une ascite chyleuse est rare. L’efficacite du vemurafenib chez les patients porteurs de la mutation BRAFF est confirmee dans notre observation.