Hyperoxalurie primitive chez l’adulte : à propos de 22 cas

Introduction L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie hereditaire autosomique recessive caracterisee par un desordre metabolique lie a un deficit en alanine glyoxylate aminotransferase. Il en resulte une accumulation d’oxalate de calcium dans les differents tissus particulierement le parenchyme renal et le tissu osseux. Patients et methodes Nous avons mene une etude retrospective a propos de 22 patients atteints d’HP1 durant une periode de 30 ans allant de 1985 jusqu’a 2014. Resultats Les patients sont repartis en 11 hommes et 11 femmes. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 25,27 ans. Les circonstances de decouverte sont dominees par l’insuffisance renale chronique. Seulement 2 patients etaient asymptomatiques, depistes par l’enquete familiale. La symptomatologie clinique etait dominee par les douleurs lombaires et coliques nephretiques. La nephrocalcinose etait presente chez tous les patients, objectivee par echographie renale. Au moment du diagnostic, 95,4 % des malades avaient une insuffisance renale dont 68,1 % au stade terminal. Le diagnostic positif etait dans la plupart des cas uniquement radiologique. La confirmation biologique (Oxalurie, rapport Oxalurie/Creaturie, analyse biochimique de calcul) n’a ete pratiquee que dans 45,3 % des cas, l’histologie renale dans 36,3 % des cas et l’etude genetique dans seulement 9,09 % des cas. Discussion Le diagnostic d’HP1 chez l’adulte est fait dans la majorite des cas au stade d’insuffisance renale chronique avec une evolution rapide vers le stade terminal. Ceci peut etre du a un defaut d’interpretation et de prise en charge de symptomes precoces de la maladie. Les explorations doivent etre poussees afin de pouvoir depister precocement les cas familiaux. Conclusion L’HP1 est une maladie metabolique grave vu les difficultes therapeutiques. Cependant, pour eviter le recours a un traitement aussi lourd, les efforts doivent porter sur un diagnostic precoce et un traitement preventif codifie.