Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking

Verstandelijke beperking is een van de belangrijkste redenen voor verwijzing naar de klinisch geneticus. In meer dan de helft van de gevallen is de oorzaak onbekend. De ontwikkelingen in de genetische diagnostiek hebben de afgelopen jaren een enorme vlucht genomen. Dit biedt veelbelovende mogelijkheden voor het ophelderen van onverklaarde verstandelijke beperking waarbij een genetische oorzaak wordt vermoed. Het ophelderen van genetische oorzaken van verstandelijke beperking is van groot belang voor de zorg aan, en counseling van patienten en hun families. Kennis over onderliggende genetische en moleculaire defecten is tevens een eerste stap in de ontwikkeling van therapeutische interventies.