Autoinflammatory Diseases in Children

В статье изложены данные о клинических проявлениях, диагностике и лечении наследственных аутовоспалительных синдромов, таких как криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), семейная средиземноморская лихорадка (FMF), периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPSсиндром), синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS), стерильный пиогенный артрит в сочетании с гангренозной пиодермией (PAPA-синдром), ювенильный саркоидоз (синдром Блау). Данные заболевания являются генетически детерминированными, с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Их объединяют общие черты патогенеза, такие как спонтанная активация и поддержание неконтролируемого воспаления в системе врожденного иммунитета, отсутствие аутоантител и антигенспецифических T лимфоцитов, гиперпродукция интерлейкина 1 и хороший эффект от применения лекарственных препаратов, блокирующих интерлейкин 1. Представлены данные о патогенезе, объясняющие выбор лекарственного препарата, а также алгоритмы диагностики заболеваний. Подробно описаны различия клинических фенотипов, составляющих CAPS: семейная холодовая крапивница (FCAS), синдром Макла–Уэллса и синдром CINCA/NOMID. Представлены общие данные о периодических лихорадках и их дифференциальной диагностике. Также приведена информация о международном проекте Eurofever, предоставляющем широкие возможности для международного сотрудничества в сфере периодических лихорадок. Ключевые слова: аутовоспалительные синдромы, клиническая картина, диагностика, лечение.