LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI: KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ DENEYİMİ

Giris: Ilk olarak 1880 yilinda tanimlanan lizozomal depo hastaliklari; lizozomal enzim aktivitesinde veya tasinmasinda kusur sebebiyle ya da lizozomal membranlarin reseptor proteinlerindeki defektlere bagli olarak substratlarin lizozomlarda birikmesi ile karakterize onemli bir metabolik hastalik grubudur. lizozomal depo hastaliklari genellikle ilerleyici bir seyir gosterir ve yenidogan doneminde hicbir klinik bulgu vermez. Genel populasyonda lizozomal depo hastaligi prevalansi 1 / 7000-8000‘dir. Bu calisma ile lizozomal depo hastaligi tanili hastalarimizin klinik ozelliklerini ve pediatrik metabolizma departmanimizin bu konudaki deneyimlerini paylasmayi amacladik.  Gerec ve yontemler: Bu retrospektif kohort calismasi Kirikkale Universitesi Hastanesi Cocuk Hastaliklari Metabolizma Bozukluklari polikliniginde 2011-2018 yillari arasinda metabolik hastalik tanisi konulan 315 hasta arasindaki lizozomal depo hastaligi tanisi konulan 56 hasta ile gerceklestirildi. Hastalara ait veriler poliklinik dosya kayitlari uzerinden toplandi.  Bulgular: Klinigimizde kalitsal metabolik hastalik tanisi ile izlenen hastalarin sayisi 315’tir. Bu hastalarin 56’si (%17.7) lizozomal depo hastaligi tanisi almistir. 10 hasta mukopolisakkaridosis, 1 hasta mukolipidoz tip 2 (I-cell hastaligi), 41 hasta sfingolipidoz, 2 hasta sistinoz, 1 hasta infantil Pompe hastaligi ve 1 hasta beta mannosidoz idi. Fabry hastalarinin yas ortalamasi 34.7 ±14.2 yil (min: 8 yil, maks:64 yil), diger lizozomal depo hastaligi olan hastalarin yas ortalamasi ise 2.67 ±3.4 yil (min 0 yil, maks:10.5 yil) idi. Tanilar spesifik enzim analizi ve/veya genetik mutasyon analizi ile konuldu.  Sonuc: Hastalarimizda en yaygin lizozomal depo hastaligi mukopolisakkaridoz ve sfingolipidoz idi. Tedavi secenekleri arasinda enzim replasman tedavisi ve kemik iligi transplantasyonu yer alir. Hastalarimizdan 24’u enzim replasman tedavisi almaktadir.