大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨

目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA，进行染色体异常的产前诊断。方法选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位，同时用两种方法进行检测。结果无创DNA检测共检出12例21三体（包括1例首次检测未见明显异常，第2次检测提示为21三体）和1例18三体，与羊水染色体核型分析结果符合率为100％。羊水染色体分析共发现异常核型24例，其中包括染色体数目异常l1例，染色体结构异常13例。结论基于大规模并行测序的无创胎儿DNA检测对于21三体和18三体有较高的敏感性和特异性，具有一定的临床应用价值。但羊水细胞染色体分析仍是安全、有效和最可靠的胎儿染色体病诊断方法。