Esclerosis tuberosa. Informe de 31 casos y revisión de la literatura

Se realizo un estudio retrospectivo de 1971 a 1985 en 31 pacientes con esclerosis tuberosa (ET) diagnosticada mediante los criterios de M.R. Gomez. Se determino su forma de presentacion en nuestro medio; se analizaron los expedientes de 16 hombres y 15 mujeres con edades entre cuatro meses y 23 anos. El diagnostico se efectuo en la primera consulta de nuestro hospital en el 58%; se consideraron como "familiares" en 33%de los casos; la sintomatologia se inicio en el 90%de los pacientes antes de los cuatro anos de edad. Se encontro; epilepsia, manchas hipocromicas y angiofibromas faciales en 80%de los pacientes; alteraciones del lenguaje en 55%. La epilepsia fue en general de dificil control; 16%presento espasmos infantiles. El EEG fue anormal en todos los pacientes sin un patron caracteristico. El examen neurologico fue normal en el 70%de los casos. Aunque nuestra serie tuvo una presentacion clasica, el tiempo promedio para llegar a un diagnostico fue de cinco anos. El motivo principal de consulta fue la epilepsia y 46%de esos pacientes cursaban con retraso mental progresivo a pesar del control de sus crisis. La sintomatologia fue precoz, pero no mas grave en los casos "familiares". Se llego a la conclusion clinica de que en todo paciente con epilepsia y retraso psicomotor sin etiologia aparente deben buscarse manchas hipocromicas, especialmente en lactantes que presentan espasmos infantiles. Se propone un protocolo de estudio para el paciente con ET y su familia