Tubuläre Erkrankungen (Tubulopathien)

Unter dem Sammelbegriff Tubulopathien werden Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die aus einem gestorten Substrattransport uber das tubulare Epithel des Nephrons resultieren. Die wesentlichen Transporteigenschaften der von der Erkrankung betroffenen Tubulussegmente sowie die moglichen kompensatorischen Mechanismen in den gesunden Nephronsegmenten bestimmen das Bild der Tubulopathie. Fur die Diagnosestellung essenziell ist die Evaluation der Urinzusammensetzung, die – insbesondere im Vergleich mit den entsprechenden Blutwerten – haufig bereits mit einfachen Laborparametern eine eindeutige Zuordnung der Erkrankung ermoglicht. Ziel dieses Kapitels ist es, Kenntnisse zur Diagnosestellung von Tubulopathien sowie deren Therapie zu vermitteln.