Geç Tanı Almış Komplet Virilize bir 46,XX 11-Beta Hidroksilaz Eksikliği Olgusu
2016
11-β hidroksilaz eksikligi (11 OHD), 21-hidroksilaz (21 OHD) eksikliginden sonra ikinci en sik gorulen konjenital adrenal hiperplazi nedenidir. Her iki enzim eksikligi de 46,XX olgularda komplet virilizasyona (Prader evre 5) yol acabilir. 11 OHD vakalarinin buyuk kisminda gorulen hipertansiyon, bu enzim eksikligini klinik olarak 21 hidroksilaz eksikliginden ayirir. Bu makalede boy kisaligi nedeniyle cocuk endokrin poliklinigine basvuran; hipertansiyonu, yaygin hiperpigmentasyonu ve yuzunde akneleri bulunan, genital muayenesinde dis genitalyasinin erkek gorunumunde olmasina ragmen gonadlari palpe edilemeyen ve bu bulgular isiginda yapilan ileri degerlendirmesi sonucunda 11 OHD tanisi alan 16 yasinda komplet virilize bir 46,XX olgusu sunulmustur.
Keywords:
- Correction
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
14
References
0
Citations
NaN
KQI