La porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico

Resumen La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompanado en muchas ocasiones de sintomas inespecificos. Describimos el caso de una mujer de 24 anos que presento una secrecion inadecuada de hormona antidiuretica (SIADH) junto con neuropatia motora y sensitiva debido a una crisis de PAI. La paciente acudio al servicio de urgencias por dolor abdominal presentando una exploracion fisica y analisis normales. Posteriormente presento un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevo junto a la observacion de orinas rojas al diagnostico de PAI. En el intervalo que se tardo en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presento ademas hipertension, taquicardia y neuropatia periferica de predominio motor con debilidad muscular. Revisamos brevemente las caracteristicas clinicas y de laboratorio de esta enfermedad, resaltando la importancia de tener en consideracion la PAI en el diagnostico diferencial de patologia gastrointestinal, hiponatremia o neuropatia para un reconocimiento rapido de esta entidad, iniciar el tratamiento especifico con hemina de forma precoz y evitar complicaciones irreversibles.