SLA et myopathie inflammatoire un choix difficile

Introduction La biopsie musculaire n’est habituellement pas realisee pour le diagnostic de sclerose laterale amyotrophique (SLA). Son aspect anatomopathologique dans cette maladie est varie, et peut mimer une pathologie inflammatoire du muscle, engendrant des discussions diagnostiques. Observation Nous rapportons le cas d’un homme de 50 ans dont les principaux antecedents sont une hernie discale L5-S1 operee avec douleurs neurogenes residuelles traitees par pregabaline, une hypertension arterielle traitee par perindopril et un tabagisme sevre. Le patient consulte pour des myalgies diffuses avec faiblesse musculaire predominant sur les groupes musculaires proximaux evoluant depuis un an, accompagnees de crampes, de fasciculations et de troubles de la deglutition. L’examen neurologique ne retrouvait ni syndrome pyramidal ni argument pour une neuropathie peripherique. Le bilan biologique mettait en evidence une rhabdomyolyse avec un pic de creatine phosphokinase (CPK) a 4000 UI/l, se stabilisant ensuite a 400 UI/l. Le bilan etiologique comprenant la recherche de causes infectieuse, endocrinienne, auto-immune (dont le DOT-myosite) et medicamenteuse etait negatif. L’electromyogramme (EMG) retrouvait un syndrome neurogene severe diffus, axonal, aux quatre membres, avec un trace le plus souvent simple accelere hypervolte, sans syndrome myogene. Il existait egalement une atteinte bulbaire. Devant l’importance de la rhabdomyolyse initiale, nous avons realise une biopsie musculaire qui montrait un aspect evoquant le diagnostic de dermatomyosite. En effet, il existait des foyers de necrose focale des fibres musculaires avec foyers de regeneration, un infiltrat inflammatoire mononuclee avec une composante lymphocytaire principalement CD4 + , predominant dans le perimysium en perivasculaire. La discussion diagnostique se fait entre une SLA rapidement progressive et une myosite. Devant la suspicion de dermatomyosite, le patient a beneficie d’une corticotherapie (1 mg/kg/jour de PREDNISONE) associee a des immunoglobulines polyvalentes (2 g/kg toutes les 4 semaines). L’evolution clinique est marquee par l’aggravation progressive du deficit moteur a predominance proximale. L’examen clinique mettait en evidence une amyotrophie, des reflexes osteotendineux vifs, sans signes de Babinski ou Hoffman, ainsi que des fasciculations. Devant la progression des symptomes, un nouvel EMG est realise, retrouvant toujours une atteinte neurogene pure, sans atteinte musculaire. L’imagerie medullaire et la ponction lombaire etant normales, le diagnostic de SLA est retenu. Discussion La SLA est une pathologie neurodegenerative touchant le premier et deuxieme motoneurone. Le diagnostic est evoque devant une atteinte neurologique motrice pure evoluant de maniere progressive et associant un syndrome pyramidal et un syndrome neurogene peripherique. L’EMG permet alors d’affirmer le diagnostic [1] . La biopsie musculaire n’est pas necessaire au diagnostic. Lorsqu’elle est realisee, elle peut montrer des lesions de denervation avec une atrophie des cellules musculaires en groupe et une hypertrophie compensatrice des cellules musculaires voisines. Il peut egalement exister des lesions d’aspect myopathiques avec des cellules musculaires necrosees, parfois associees a un infiltrat lymphocytaire du perimysium (a predominance CD4 + ) [2] . La distinction avec une myosite peut alors etre difficile. Dans une etude menee sur 111 biopsies de patients avec SLA, 8 etaient strictement normales, 28 montraient des lesions de denervations et 75 montraient des lesions myopathiques dont 11 avec un infiltrat mononucleaire. Deux prelevements ne permettaient pas de faire la distinction avec une myopathie inflammatoire [2] . Les lesions myopathiques sont plus frequemment associees a une elevation moderee des CPK, generalement inferieure a 3 fois la normale [3] . Cependant, les deux pathologies peuvent coexister, d’autant plus que la SLA est plus frequente chez les patients atteints de maladies auto-immunes, notamment dans la polymyosite, une autre forme de myopathie inflammatoire [1] . Conclusion Le diagnostic differentiel entre SLA et myopathie inflammatoire peut parfois s’averer difficile, les deux pathologies pouvant partager des lesions histologiques similaires a la biopsie musculaire. L’evolution clinique du patient (notamment la reponse au traitement entrepris) ainsi que le renouvellement des examens complementaires permettent alors de redresser le diagnostic.