Genetische Befunde bei Epilepsie und ihre Konsequenzen

Epilepsien gehoren zu den haufigsten neurologischen Erkrankungen und betreffen etwa 1% der Weltbevolkerung. Man unterscheidet nach der Atiologie die symptomatischen Formen, die sekundar durch eine andere Krankheit, meist durch Hirnlasionen, hervorgerufen werden, sowie die idiopathischen Formen, die genetisch bedingt sind. Die Gendefekte bei den idiopathischen Epilepsien betreffen ganz uberwiegend Ionenkanale und verandern die Erregbarkeit von Nervenzellen oder die synaptische Ubertragung. Dadurch kann das Auftreten epileptischer Anfalle gut erklart werden. Die Erforschung der genetischen Defekte trug viel zum Verstandnis die Pathophysiologie von Epilepsien bei und bildet die Grundlage fur eine gezielte Entwicklung neuer Medikamente. Die Kenntnis des genetischen Befundes fur den einzelnen Patienten ist in vielerlei Hinsicht hilfreich. Die diagnostische Sicherheit spielt fur den Patienten psychologisch eine wichtige Rolle und erubrigt weitere diagnostische Masnahmen. Die genetische Beratung in Bezug auf weitere Familienangehorige spielt eine wichtige Rolle, in manchen Fallen ist auch eine pradiktive Testung sinnvoll. Schlieslich konnen die genetischen Befunde therapeutische Konsequenzen haben. Diese verschiedenen Aspekte werden in dem vorliegenden Artikel anhand von Beispielen dargelegt und diskutiert.