Diagnostic d'une intolérance musculaire à l'exercice par déficit enzymatique chez l'adulte

Resume Le syndrome d'intolerance musculaire a l'exercice de l'adulte se traduit par des acces douloureux recidivants et/ou des episodes de rhabdomyolyse aigue, avec parfois myoglobinurie transitoire voire insuffisance renale aigue; l'origine enzymopathique de ce syndrome est evoquee devant d'eventuels antecedents familiaux, son installation habituelle pendant l'enfance ou l'adolescence, son caractere recurrent declenche le plus souvent mais non exclusivement par l'effort physique. Le diagnostic etiologique, oriente dans certains cas par le tableau clinique et certaines epreuves dynamiques, repose presque toujours sur l'analyse histologique et biochimique approfondie de la biopsie musculaire.