Crisis epilépticas en el síndrome de Angelman.

Introduccion. El sindrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genetica heterogenea caracterizado por retraso mental grave, ausencia del lenguaje, ataxia, dismorfia craneofacial y un fenotipo conductual caracteristico. Pacientes y metodos. Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 anos. El estudio se centra en las caracteristicas de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad. Resultados. Todos presentaron crisis generalizadas de inicio precoz y, salvo uno, crisis polimorfas. Ocho de ellos presentaron tambien crisis focales. Todos los pacientes mostraban alteraciones electroencefalograficas antes de los dos anos. Aunque no hay alteraciones patognomonicas en el electroencefalograma (EEG), su conocimiento en el SA puede ser un importante elemento de valoracion para el diagnostico precoz de esta entidad. En nuestra serie, todos los pacientes con delecion 15q11-13 presentaron el EEG tipico de la enfermedad. El farmaco antiepileptico mas usado y mas eficaz fue el acido valproico (utilizado en todos los pacientes), seguido de lamotrigina y clobazam. En algun paciente se ensayaron hasta 10 farmacos antiepilepticos. La epilepsia suele ser de inicio muy precoz, e incluso precede al diagnostico de SA en la mayoria de los casos, por lo que las crisis epilepticas pueden ser un elemento importante para llegar a un diagnostico precoz. Es fundamental la adecuada tipificacion de dichas crisis. Conclusion. El SA debe considerarse como diagnostico diferencial en aquellos ninos que presenten una epilepsia precoz y grave, en union de un retraso psicomotor, con importante afectacion de la marcha y el lenguaje. Este diagnostico esta apoyado por los hallazgos tipicos en el EEG.