Enfermedad de Fabry: a propósito de una familia

Se describe una paciente de 18 anos de edad quien presento manifestaciones clinicas, bioquimicas e histopatologicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clinicamente asintomaticas, presentaron niveles enzimaticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinacion enzimatica en el padre y en dos hermanos varones, se relaciono con la ausencia de sintomatologia en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnostico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genetico