Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosomica dominante y secundaria a una mutacion en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectacion a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnostico clinico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatologia cardiaca a traves de secuenciacion exomica.  Materiales y metodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 anos de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectacion cardiaca; adicionalmente, la paciente tiene multiples familiares con la misma sintomatologia. Se realizo estudio de secuenciacion exomica con confirmacion, por metodo de Sanger, de la mutacion hallada y posteriormente el analisis bioinformatico de esta.  Resultados. La deteccion de la mutacion R377L en el gen LMNA por secuenciacion exomica con confirmacion por Sanger, junto con la sintomatologia clinica de la paciente y el analisis bioinformatico de la mutacion hallada, permitio realizar diagnostico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B.  Conclusion. Es dificil realizar un diagnostico clinico debido a la heterogeneidad genetica del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximacion diagnostica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares segun el patron de afectacion y el patron de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los multiples genes que pueden generar clinica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciacion exomica solicitando especial enfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.