Prevalencia de la resistencia a la proteína C activada en poblaciones indígena y negra del occidente de Venezuela

La resistencia de la proteina C activa (RPCa) es el fenotipo comun del factor V Leiden (Arg506G1n) reconocido como factor de riesgo trombotico. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia de RPCa y su asociacion con el factor V Leiden en poblaciones indigena y negra del occidente de Venezuela, ya que hasta la presnte no hay publicaciones sobre esta asociacion en grupos etnicos venezolanos. Se estudiaron 80 indigenas de la etnia Yukpa de la Sierra de Perija y 91 individuos de raza negra habitantes de la region sureste del Lago de Maracaibo. La RPCa fue determinaad segun el metodo de Dalhlback, modificado por Jorquera y col. y Trossaert y col y los resultados expresaron como n-PCa-SR (valor positivo menor e igual l0,75). Las muestras de sangre anticoagulada con EDTA fueron impregnadas en papel secante y procesada para la deteccion del factor V Leiden segun tecnicas estandar para PCR y de analisis de restriccion, en el Institute of Human Genetics (Greisfswald, Alemania). No se encontro diferencia significativa entre la n-PCa-SR de los indigenas (X+-EE=1,13+-0,02; IC 95 por ciento=1,07-1,19) y el de los sujetos de raza negra (1,07+-0,02;IC 95 por ciento=1,03-1,12). La prevalencia de RPCa fue de 1,25 por ciento(1/80) en indigenas (el caso era heterocigoto para factor V Leiden) y 4,4 por ciento (4/91) en la raza negra( un individuo resulto ser heterocigoto para factor V Leiden). Ninguno de los pacientes con RPCa tenia antecedentes personales o familiares de trombosis. Esta investigacion representa el primer informe sobre la asociacion de RCPa y factor V leiden an aborigenes e individuos de raza negra venezolanos. Aunque entre los indigenas existe una alta endogamia no se puede descartar en ningunos de los grupos raciales la intervencion de genes foraneos. El hallazgo de RPCa sin factor V Leiden (Arg506GIn) sugiere la presencia de una mutacion diferente a la molecula del factor V. La determinacion de la prevalencia de este fenotipo y su marcador molecular en diferentes grupos etnicos es importante para la interpretacion de su papel como factores de riesgo para enfermedades tromboticas(AU)