Diagnostic anténatal de la trisomie 21 : expérience du service A du centre de maternité de Tunis

La trisomie 21 (T21) ou syndrome de Down est l’anomalie chromosomique congenitale la plus frequente chez l’homme. Les signes cliniques sont actuellement bien connus. Les moyens de depistage antenatal de la T21 se sont nettement ameliores depuis une vingtaine d’annees.ObjectifIl s’agit de rapporter notre experience en matiere de depistage antenatal de la T21 en evaluant les moyens utilises et les resultats obtenus.Materiel et methodesIl s’agit d’une etude retrospective menee sur quatre ans. Nous avons evalue les circonstances de diagnostic antenatal de T21. Nous avons adopte une strategie de depistage sequentielle.ResultatsNous avons collige 22 cas de T21 durant la periode d’etude. La prevalence totale de la T21 etait de 0,98 ‰ grossesses. Le diagnostic de T21 a ete pose en antenatal chez 13 patientes. Une patiente regulierement suivie dans notre unite a echappe au diagnostic. Les signes echographiques ont constitue le principal motif ayant mene au diagnostic de T21. Le terme moyen de diagnostic etait tardif : 21 semaines d’amenorrhee (SA).ConclusionLa T21 est generalement mal acceptee tant sur le plan social que familial, et ce d’autant plus il n’existe pas de centres specialises pour la prise en charge des enfants trisomiques en Tunisie. L’etablissement d’une strategie de depistage antenatal de la T21 est necessaire afin d’esperer reduire le handicap. Il faudrait commencer par generaliser l’echographie du premier trimestre avec mesure de la clarte nucale (CN). En meme temps, le dosage des marqueurs seriques devrait pouvoir etre propose a toutes les patientes. Le diagnostic prenatal permet actuellement de depister precocement les anomalies et malformations fœtales. S’il existe une demande du couple d’interrompre la grossesse a risque, le comite d’ethique local se reunit, discute le cas et autorise l’interruption de grossesse si les anomalies ou le risque d’handicap sont juges importants. Le calcul du risque integre permettra sans doute de reduire le recours aux amniocenteses systematiques indiquees si l’âge maternel est avance.