Diagnóstico casual de un síndrome de Gitelman

2014 
El sindrome de Gitelman es una tubulopatia de herencia autosomica recesiva en el que la alteracion fundamental se halla en el tubulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. Cursa con alcalosis metabolica con normotension, hipopotasemia, asi como hipomagnesemia e hipocalciuria que la diferencian del sindrome de Bartter. Su diagnostico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomaticos durante largos periodos de tiempo. El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, asi como tambien se ha descrito la utilidad de diureticos ahorradores de potasio e indometacina.
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