Diagnostic de la sphérocytose héréditaire par cytométrie en flux

La spherocytose hereditaire, appelee aussi maladie de Minkowsky-Chauffard, est la maladie constitutionnelle du globule rouge la plus frequente en Europe du Nord et en Amerique du Nord avec une prevalence de 1/5000 naissances. C'est une maladie tres heterogene en ce qui concerne la severite clinique, les deficits proteiques et le mode de transmission. Le diagnostic repose sur la clinique, les antecedents familiaux, la presence de spherocytes sur le frottis sanguin et des tests de confirmation realises au laboratoire. Les tests couramment utilises, tels que le test de resistance osmotique, le test d'autohemolyse, le test de lyse au glycerol acidifie (AGLT) ou le pink test, sont bases sur l'etude de la fragilite osmotique. Ces tests manquent de specificite et de sensibilite et peuvent passer a cote des formes de spherocytose hereditaire moderees ou atypiques. La confirmation du diagnostic de spherocytose hereditaire par SDS-PAGE peut etre utile dans certains cas mais ce test n'est pas adapte a la routine et est realise dans des laboratoires specialises. Recemment, un test par cytometrie en flux base sur la mesure de la fluorescence due principalement a la liaison de l'eosine-5' -maleimide avec la proteine bande 3 a ete propose comme test de depistage. Nous avons evalue cette technique en routine au laboratoire et avons etabli un seuil de 19,5 % avec une sensibilite de 100 % et une specificite de 93,1 %. En conclusion, nous proposons cette technique tres reproductible avec une sensibilite et une specificite excellentes, egalement facile et rapide a mettre en oeuvre, en premiere ligne pour le diagnostic de la spherocytose hereditaire.