Klinefelter's Syndrome: 18 years experience of a pediatric endocrinology unit

Methods: A cross-sectional retrospective study was conducted, based on clinical data of patients diagnosed with Klinefelter Syndrome and followed from January 1992 to December 2009 (18 years) at a Pediatric Endocrinology Unit of a tertiary care-level hospital in Portugal.Results: In the study period 15 patients were identified. Seven had a positive prenatal diagnosis of Klinefelter Syndrome and eight had post-natal diagnosis, after investigation for psychomotor development delay, behavioral disruptions and/or suggestive phenotype (four of them only diagnosed during adolescence). Thirteen patients had a peripheral blood karyotype of 47, XXY and two presented 47, XXY/46, XY mosaicism. The median age of first visit was seven years. Onset of puberty occurred spontaneously in seven cases. Puberty induction was performed in three patients, at age of 14 years. Those who needed hormone treatment had an effective response with no side effects. Behavioral and social inadequacies were identified in two cases and moderate global motor developmental delay in nine. Hyperactivity and attention deficit disorder were diagnosed in five patients, currently treated with methylphenidate.Conclusions: A global motor development delay together with physical features of Klinefelter Syndrome in a child justifies karyotyping given the high prevalence of this syndrome, especially if socialization problems and learning difficulties are present. This study highlights the need for greater awareness in diagnosis as well as the importance of multidisciplinary approach in the care and education of these patients. Objetivos: descrever as caracteristicas clinicas de criancas e adolescentes com Sindrome de Klinefelter.Metodos: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados clinicos dos pacientes com diagnostico de Sindrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pediatrica de um hospital de cuidados terciarios em Portugal.Resultados: foram identificados 15 pacientes no periodo do estudo. Sete tiveram diagnostico positivo pre-natal de Sindrome de Klinefelter e oito tiveram o diagnostico pos-natal, apos investigacao por atraso no desenvolvimento psicomotor, disturbios comportamentais e / ou fenotipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolescencia). Treze pacientes tinham um cariotipo de sangue periferico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. Inicio da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Inducao da puberdade foi realizada em tres pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequacoes comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de deficit de atencao foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato.Conclusoes: atraso global do desenvolvimento, juntamente com caracteristicas fisicas da Sindrome de Klinefelter em uma crianca, justifica a solicitacao de cariotipo, dada a elevada prevalencia dessa sindrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socializacao e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientizacao para o diagnostico, bem como a importância da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educacao desses pacientes.