甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

脆性X综合征95%以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1(Fragile X mental retardation 1 gene,FMRI)5'端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)异常扩增;和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化,使FMR1基因失活,而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病.我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况,并分析其在诊断脆性X综合征中的价值.现报告如下。