Doença de von Hippel-Lindau: da etiopatogenia ao tratamento

RESUMO A doenca de von Hippel-Lindau (DVHL) e uma sindrome caracterizada pela presenca de quistos e neoplasias multiplas, transmissivel de forma autossomica dominante. A mutacao esta localizada ao gene VHL, um gene supressor tumoral. A forma de apresentacao clinica e muito heterogenea. A hipotese de DVHL deve ser colocada se um individuo com antecedentes familiares de DVHL apresentar uma lesao caracteristica da doenca (hemangioblastoma do SNC ou da retina, carcinoma de celulas renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endocrino pancreaticos, cistadenoma do epididimo ou tumor do saco endolinfatico) ou em alternativa, e na ausencia de historia familiar de DVHL, perante dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de celulas renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endocrino pancreaticos ou cistadenoma do epididimo. A morbimortalidade esta associada primordialmente as lesoes neurologicas condicionadas pelos hemangioblastomas do SNC e a metastizacao do carcinoma de celulas renais. E recomendavel que se adote um protocolo de seguimento personalizado ao individuo com o diagnostico de DVHL, com o objetivo de detetar e tratar adequadamente as manifestacoes da doenca, melhorando o prognostico do doente.