Mucopolissacaridose III B: revisão dos aspectos clínicos com ênfase no diagnóstico precoce

Objetivo: Realizar uma revisao da literatura sobre mucopolissacaridose tipo III, enfatizando as manifestacoes clinicas e o diagnostico precoce. Fontes de dados: Bases de dados MEDLINE e artigos selecionados pertinentes ao assunto, publicados ate o momento, buscados de acordo com os seguintes termos: ?mucopolissacaridose?, ?Sanfilippo?, ?licosaminoglicanos?. Sintese dos dados: As mucopolissacaridoses (MPS) III (sindrome de Sanfilippo) sao doencas geneticas, causadas por deficiencias enzimaticas, com consequente acumulo lisossomal de mucopolissacarideos nos tecidos, resultando em sinais e sintomas permanentes e progressivos. Sao subdivididas em quatro subtipos: III-A, III-B, III-C e III-D, de acordo com a deficiencia enzimatica especifica. Sao caracterizadas por fenotipo clinico caracteristico, combinado com doenca neurodegenerativa precoce e grave, com proeminentes disturbios de comportamento e convulsoes. O diagnostico oportuno e precoce e fundamental para nao so melhorar o tratamento de suporte do paciente, como tambem para oferecer a familia aconselhamento genetico. Conclusoes: Enfatizamos a necessidade de reconhecimento, pelo pediatra, do fenotipo MPS III tipico.