L’amyotrophie bulbospinale liée à l’X ou maladie de Kennedy : variations phénotypiques

Resume L’amyotrophie bulbospinale liee a l’X, ou maladie de Kennedy, est une maladie neuro-endocrinienne d’evolution lente, liee a une expansion de triplets CAG du gene codant pour le recepteur aux androgenes. La clinique est caracterisee par un deficit moteur predominant sur les muscles proximaux, associe a une faiblesse des muscles d’innervation bulbaire et a des fasciculations, sans signe d’atteinte pyramidale. L’atteinte endocrinienne traduit une insensibilite aux androgenes (gynecomastie, atrophie testiculaire). Le diagnostic a ete facilite ces dernieres annees par le diagnostic moleculaire, mais la maladie de Kennedy reste tres probablement sous-evaluee a cause de la variabilite phenotypique. Nous rapportons 11 nouveaux cas, dont sept avec un debut atypique se presentant respectivement comme une myasthenie, un syndrome de crampes et fasciculations benignes, une polyneuropathie axonale, un tableau de neuronopathie monomelique post-traumatique, une intolerance musculaire a l’effort ou une dystrophie musculaire. Ces descriptions permettent d’elargir le spectre phenotypique des cas publies.