Variabilidad del gen DEFB103 y su asociación a la pigmentación de la piel

Objetivo Pretendemos estudiar la posible relacion entre el locus DEFB103, el cual codifica un peptido activo en el sistema inmune innato, y la pigmentacion de la piel en humanos. Para ello, analizaremos la variabilidad del gen DEFB103 a nivel de secuencia y estimaremos el numero de copias, en individuos de diferente fenotipo pigmentario. Material y Metodos La variabilidad a nivel de secuencia ha sido analizada mediante la resecuenciacion de 10 clones de cada muestra, en busca de polimorfismos que puedan influir en el fenotipo. La variabilidad en el numero de copias (CNV) se ha analizado mediante PCR cuantitativa (RT-qPCR), estimando el numero de copias en individuos de diferente fenotipo pigmentario. Resultados Hemos detectado cierta variabilidad en la secuencia del gen DEFB103 . En la zona codificante se han identificado varios SNPs y deleciones, algunos de los cuales influyen en la secuencia aminoacidica del peptido. Ademas, hemos encontrado diferencias en el numero de copias entre los individuos mas y menos pigmentados. Conclusion Los resultados sugieren que el gen DEFB103 puede tener cierto papel en la diversidad de la pigmentacion de la piel en humanos.