Holoprosencéphalie : diagnostic prénatal
2017
Objectifs L’holoprosencephalie est une malformation de la ligne mediane relativement rare. Son pronostic est pejoratif. L’echographie a rendu le diagnostic antenatal et la recherche de malformations associees possible, permettant a elle seule de decider de l’interruption de la grossesse en cas de malformations majeures. Materiel et methodes Il s’agit de 4 cas d’holoprosencephalie colliges au service de radiologie B au centre de maternite et de neonatologie de Monastir durant la periode de 2011 a 2016. Resultats Le diagnostic antenatal par echographie a mis en evidence : un aspect de ventricule unique et un amincissement cortical, une absence de scissure interhemispherique, une fusion des thalami et une absence de visualisation du cavum du septum pellucidum dans 3 cas. Il s’y associait une probosis frontale dans 2 cas et une polydactylie dans 1 cas. L’etude genetique a confirme une T18 dans 2 cas et une T13 dans 1 cas. Conclusion L’holoprosencephalie est une malformation cerebrale relativement rare, elle presente 3 formes de severite decroissante : alobaire, semi-lobaire et lobaire. L’echographie a un grand interet diagnostique, en effet elle permet de poser le diagnostic de cette malformation des le premier trimestre.
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