多巴胺D1受体基因启动子区-2102C/A多态性与慢性抽动障碍的关系

目的探讨多巴胺D1受体（DRD1）基因启动子区-2102C/A多态性位点与慢性抽动障碍的关系。方法收集2004年1月-2005年10月及2011年1-2月中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊收治的119例慢性抽动障碍患儿（慢性抽动障碍组）,同期在该科门诊体检的119例健康儿童作为健康对照组,提取2组静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性扩增技术检测DRD1基因启动子区-2102C/A多态性位点的基因型。采用基因计数法及χ2检验等统计学方法分析2组儿童及按性别分组后-2102C/A位点等位基因及基因型频率分布是否存在差异。结果 -2102C/A位点基因型分布：CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为28.6%和24.4%,CA基因型分别为44.5%和46.2%,AA基因型分别为26.9%和29.4%,2组基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=0.568,P=0.753）;C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组中分别为50.8%和47.5%,A等位基因频率在2组分别为49.2%和52.5%,2组比较差异无统计学意义（χ2=0.538,P=0.463）。将样本按性别进行分组,男性组,CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为28.2%和23.4%,CA基因型分别为43.6%和43.8%,AA基因型分别为28.2%和32.8%,2组基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=0.553,P=0.758）;C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为50.0%和45.3%,A等位基因频率在2组分别为50.0%和54.7%,2组比较差异无统计学意义（χ2=0.619,P=0.431）。女性组,CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为29.3%和25.5%,CA基因型分别为46.3%和49.1%,AA基因型分别为24.4%和25.5%,2组基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=0.174,P=0.917）;C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为52.4%和50.0%,A等位基因频率在2组分别为47.6%和50.0%,2组比较差异无统计学意义（χ2=0.112,P=0.738）。结论 DRD1基因启动子区-2102C/A多态性可能与慢性抽