Fibromatose hyaline juvénile

Resume La fibromatose hyaline juvenile (FHJ) est une maladie rare transmise sur le mode autosomique recessif. Observation. Un garcon de 14 ans, issu d'un mariage consanguin au premier degre et ayant deux freres presentant le meme tableau clinique, a ete hospitalise pour des tumeurs cutanees apparues a l'âge de 5 ans. Il s'agit de tumeurs cutanees molles, mobiles et parfois douloureuses de diametre variable (plus de 2 cm), siegeant au niveau de l'abdomen, du thorax, du nez, des oreilles, du scalp et associees a une hypertrophie gingivale. Il existait egalement des lesions osteoarticulaires sous forme d'infiltrations nodulaires avec deformation entrainant un blocage en flexion des articulations des membres. Des images d'osteolyse sont retrouvees. Le developpement cognitif de cet enfant est normal. L'examen histopathologique des tumeurs revelait la presence de cellules fusiformes, a noyau regulier, enchâssees dans des cordons longs de substance eosinophile. Conclusion. Il s'agit d'une nouvelle observation de FHJ qui confirme la severite du pronostic de cette forme de fibromatose consideree comme due a une anomalie hereditaire du metabolisme du collagene.