Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l'ovaire (mise à jour 2004)

Resume Contexte. – Depuis 1998, date de la parution des premieres recommandations, plus de 2500 references sur ce sujet ont ete publiees. Methodologie. – Un groupe d'experts reunis a la demande du ministere de la Sante a redige un premier document. Cinq autres experts ont par la suite analyse de maniere critique le premier document qui a ainsi beneficie de leurs remarques. Evolutions principales. – La part attribuable aux mutations deleteres constitutionnelles dans les cancers du sein et de l'ovaire est actuellement estimee a environ 5 %. L'efficacite du depistage par imagerie du cancer du sein est probable et pourrait a l'avenir beneficier de protocoles fondes sur l'IRM. L'impact du depistage du cancer de l'ovaire est plus discutable. L'efficacite de la chirurgie prophylactique a ete confirmee et quantifiee. La reduction probable de frequence de cancer du sein en cas d'ovariectomie pour les femmes BRCA1 + augmente encore l'impact de cette intervention. Ainsi, la chirurgie prophylactique sous reserve d'une qualite de vie post-intervention compatible avec le niveau de protection attendu peut etre medicalement recommandee en respectant une liste de criteres definis. Conclusions principales. – Du fait des limites methodologiques, d'effectifs parfois insuffisants observes dans les etudes et du manque de recul, ces positions ne peuvent neanmoins pretendre a une stabilite importante.